وجاءت هذه النتائج بالتعاون مع عدة مؤسسات بحثية عالمية، من ضمنها جامعات ومستشفيات سعودية.

وتسهم الدراسة في تقديم معلومات جديدة حول الأمراض الوراثية، والتي تُسجَّل بنسب أعلى في المملكة مقارنة بالمعدلات العالمية.

شارك البروفيسور برونو ريفيرسادي، الأستاذ في كاوست، ضمن فريق من العلماء والأطباء من مستشفيات ومؤسسات طبية رائدة في المنطقة، حيث قدم في مقال نُشر في المجلة العلمية Nature Genetics منظورًا جديدًا حول تأثير التركيبة السكانية الفريدة في الشرق الأوسط. ويتناول المقال اكتشاف عدة جينات مرتبطة بأمراض وراثية من خلال دراسة المجتمعات في المنطقة.

وفي ورقة بحثية مكملة، وبالتعاون مع العلماء أنفسهم من المملكة العربية السعودية، قاد ريفيرساد فريقًا دوليًا من العلماء يمثلون 13 دولة، حيث نشروا نتائجهم في مجلة American Journal of Human Genetics، موضحين أن الطفرات في الجين (CIROZ) تسبب تشوهات حادة في القلب عند الولادة.

كان هذا الجين معروفًا سابقًا باسم (C1orf127)، إلا أن وظيفته في جسم الإنسان لم تكن مفهومة من قبل، وجاءت تسميته الجديدة كاختصار يعكس وظيفته المكتشفة حديثًا.

قال الدكتور نايف المنتشري، الأستاذ المشارك في جامعة طيبة، وهو أحد المؤلفين المشاركين في الدراستين، ويجري حاليًا بحثًا حول التركيبة الجينية لتشوهات القلب في المملكة "كثير من الأمراض تبقى دون تشخيص، ومعظم العلاجات المتاحة تقتصر على إدارة الأعراض. إن تحديد جين مسؤول عن المرض يمكننا من تركيز الجهود البحثية على استراتيجيات وقائية لتقليل عبء المرض، فضلًا عن تطوير علاجات شافية".

ومن خلال تحليل عينات من 16 مريضًا ينتمون إلى 10 عائلات، من بينها أربع عائلات سعودية، توصل العلماء إلى أن جين (CIROZ) يلعب دورًا أساسيًا في تحديد التماثل في مرحلة التطور الجنيني، وأن تعطله يؤدي إلى حدوث تشوهات في القلب.

وعلى الرغم من أن جسم الإنسان يبدو متناظرًا من الخارج – حيث تنمو العينان والأذنان بشكل متوازٍ على جانبي الأنف، وتمتد الذراعان والساقان من الجانبين – إلا أن الأعضاء الداخلية تتموضع بشكل غير متماثل، فالقلب يقع في الجهة اليسرى، في حين يتموضع الكبد في الجهة اليمنى. حتى في المرحلة الجنينية المبكرة، حين يكون حجم الجنين صغيرًا بحجم ثمرة التوت، تبدأ الخلايا في التحرك لضمان نمو الأعضاء والأنسجة في أماكنها الصحيحة.

تًحدث حالة ”عدم التناسق السليم للأعضاء“ بمعدل إصابة واحد لكل 10,000 ولادة عالميًا. بالنسبة لبعض الحالات، تكون غير مصحوبة بأعراض ولا تؤثر في جودة الحياة، إلا أنها قد تكون مهددة للحياة في بعض الحالات، حيث تُوفي خمسة من بين 16 طفلًا خضعوا للدراسة قبل بلوغ عامهم الأول بسبب التشوهات الحادة في القلب.

وعند دراسة الجين نفسه في كائنات حية أخرى، وجد الباحثون أن جين (CIROZ) يلعب دورًا حيويًا في تطور الثدييات، بما في ذلك الإنسان، مما يشير إلى أن وظيفته قد تطورت عبر الزمن. وتبرز هذه النتائج حدود الاعتماد على النماذج الحيوانية لدراسة مراحل تكوين الإنسان، مؤكدةً أهمية الحصول على عينات بشرية لدراسة الأمراض الوراثية.

قال البروفيسور ريفيرسادي "تنتشر الأمراض الوراثية بشكل أكبر في منطقة الشرق الأوسط، ولا يزال العديد منها غير مفسر. هدفنا هو المساهمة في تطوير أدوات تشخيصية أكثر كفاءة للأمراض الوراثية النادرة في المملكة. ولتحقيق ذلك، نعمل بشكل وثيق مع المستشفيات السعودية لبناء شبكة بحثية قوية تعود بالفائدة على المرضى وعائلاتهم".